Именитые генетики страны собрались в Туркестанской области.

Руководство управления здравоохранения Туркестанской области проводит научно-практический семинар по теме “Внедрение современных методов генетической диагностики в клиническую практику врача”.

Встреча неврологов, неонатологов, педиатров, акушер-гинекологов, врачи ультразвуковой пренатальной диагностики и психиатров Туркестанской области проходит на базе Областной клинической больницы.

Новая модель тандемного масс-спектрометра, которая может по одному пятну крови диагностировать 49 наследственных болезней, появилась в Казахстане. Благодаря усилию руководства управления здравоохранения области, теперь такую уникальную возможность получили детское население нашего региона. Об этом рассказала главный внештатный генетик Министерства здравоохранения Казахстана доктор медицинских наук Гульнара Святова.

Речь идет о внедрении централизованной системы генетического скрининга в Казахстане, соответствующей международным стандартам пренатального и неонатального скрининга, роли генетического скрининга в системе перинатальной помощи в стране. С целью снижения материнской и детской смертности, инвалидности, для выяснения причин криптогенных инсультов у молодых необходим генетический скрининг диагностики заболеваний, утверждают специалисты.

Также необходима организация неврологической помощи детям с нейромышечными заболеваниями, организация пренатального генетического скрининга, проведение селективного неонатального скрининга на наследственные болезни обмена; современные генетические методы перинатальной диагностики хромосомных и наследственных заболеваний; молекулярно-генетической диагностики нейромышечных заболеваний, а также скрининг диагностики на эклампсию и предрасположенности к инсульту беременных и послеродовых женщин. Это станет возможным, благодаря внедрению новых современных инновационных методов.

Диагностика хромосомов болезней, которая не требует какого-то оперативного инвазивного вмешательства, это абсолютно безопасно для беременных, позволяет выявить абсолютно все, даже микрохромосомные нарушения, отмечают генетики Центра молекулярной медицины Казахстан — первая страна в мире, где зарегистрирована новая модель тандемного масс-спектрометра, которая позволяет проводить диагностику 49 наследственных, очень тяжелых болезней обмена отсталости по одному пятну крови, — рассказала главный внештатный генетик Министерства здравоохранения Казахстана Гульнара Святова.

По ее словам, в рамках государственного-частного партнерства он будет доступен для всего детского населения республики. Именно в Казахстане создана и централизована скоординированная система генетического скрининга, которая отвечает всем международным стандартам.

На встрече врачей были обсуждены вопросы развития и внедрения новых технологий в генетическом скрининге беременных и новорожденных, вопросы повышения качества и эффективности генетического скрининга, были рассмотрены возможности включения муковисцидоза в программу массового неонатального скрининга в Казахстане. В рамках масштабного семинара предусмотрены разборы сложных клинических случаев.

Организаторы семинара руководитель управления здравоохранения Туркестанской области Мукан Егизбаев, главный врач Областной клинической больницы Марат Пашимов и главный внештатный невролог УЗ Назира Жаркинбекова.
По статистике, в стране с 2007 года 2,1 млн беременных и 3 млн новорожденных прошли специфический генетический скрининг. В результате выявлено более 14 тысяч детей с отклонениями во внутреннем развитии. Выявлено 1732 ребенка с хромосомными отклонениями. По данным специалистов, благодаря государственной скрининговой программе смертность от генетических аномалий снизилась в 4 раза.