28 февраля мир отмечает Международный день редких заболеваний — день, который призван привлечь внимание к людям, чья жизнь полна уникальных вызовов.
В Казахстане около 47 тысяч человек страдают орфанными заболеваниями, из них около 100 — ахондроплазией.
Камила Абдухаликова, мама ребёнка с этим диагнозом, признаётся: жить с ахондроплазией можно, главное — поддержка близких. Единственное ограничение — сложности с передвижением, но семья не рассматривает это как проблему.
— На 36-й неделе беременности моей дочери поставили диагноз — ахондроплазия. Врачи сразу отметили, что интеллектуальных отклонений не будет, но рост останется единственной особенностью. Конечно, ребёнку сложно обслуживать себя самостоятельно. Обычная лестница становится серьёзным препятствием. Однако мы благодарны за возможность лечения препаратом Лазаритид, который помогает избежать болезненных операций. Результат есть и мы его видим.
Ахондроплазия — неизлечимое состояние, но современные препараты позволяют пациентам увеличивать рост на несколько сантиметров, что значительно улучшает их качество жизни.
В 80% случаев заболевание возникает спонтанно, без наследственного фактора. Это значит, что оно может появиться у ребёнка даже в семье здоровых родителей.
Кристина Чернова, врач-генетик: «Если в семье нет носителей гена, специальных профилактических мер не существует. Но если хотя бы один родитель имеет ахондроплазию, вероятность наследования повышается. В таких случаях диагностика позволяет заранее определить, будет ли у ребёнка это состояние, и направить женщину на дополнительные обследования.
Полного излечения от ахондроплазии не существует. Есть лишь методы коррекции и реабилитации, которые помогают удлинить конечности, но специальных лекарств или таблеток для лечения пока нет».
На сегодняшний день в Казахстане мало фондов, поддерживающих пациентов с ахондроплазией. Однако, в Темиртау уже действует специализированный центр. Его директор признаётся: одна из главных проблем — отсутствие клинического протокола и низкая осведомлённость общества. Многие семьи остаются без необходимой помощи, поскольку окружающие попросту не знают, с какими трудностями им приходится сталкиваться.
Светлана Абдулова, руководитель ОФ «Маленький мир» г. Темиртау: «На данный момент 40 детей проходят лечение за счёт фонда «Қазақстан халқына». Препараты, которые они получают, способствуют росту трубчатых костей, но полноценной программы лечения пока нет».
Международный день редких заболеваний — напоминание о тысячах людей, живущих с диагнозами, о которых мало кто знает. Ахондроплазия — лишь одно из таких состояний. И, несмотря на все ограничения, люди с этим диагнозом продолжают бороться за полноценную жизнь.
