Дети

Возможно, у вас есть знакомые семьи, в которых рождаются только девочки или только мальчики, или вы слышали о том, что некоторые беременности у ваших приятельниц заканчивались печальным образом, выкидышем на раннем сроке или остановкой развития плода на более позднем сроке, потому что ребенок был «не того пола».

Специалист Светлана Лизунова, заведующая отделением гинекологии и репродуктологии семейного медицинского центра рассказывает по какой причине это происходит и что делать, если у одного из родителей выявлено генетическое нарушение, которое не позволяет паре иметь ребенка желанного пола.

Причины невынашивания
Действительно, бывают ситуации, когда женщина может выносить ребенка только определенного пола. Связано это с изменениями в женской половой Х-хромосоме.

Если у женщины существует данное генетическое нарушение и у нее наступает беременность, при которой сформировался плод мужского пола, то в 50 % случаев беременность не будет развиваться, а если плод женского пола, то беременность будет доношена и родится девочка.

Известно около 370 заболеваний, передаваемых при патологии Х-хромосомы, потому что женская Х-хромосома имеет гораздо больше генов, чем мужская Y-хромосома.
Заболевания, связанные с этой генетической патологией, бывают разной степени тяжести. В 50 % случаев они легкие, при которых даже если сформировался эмбрион мужского пола, женщина вполне успешно доносит беременность.

Как передаются хромосомные нарушения
Женщины являются носителями хромосомных нарушений, а мужчины переносят болезни, связанные с мутацией гена в половой хромосоме.

Важнейшее свойство заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой, заключается в том, что их невозможно передать от отца к сыну, так как сын наследует мужскую Y-хромосому, а не женскую Х, и поэтому такой мальчик будет здоровым. То есть эта патология не передается по мужской линии.

Но все дочери у мужчины, страдающего заболеваниями, связанными с патологией Х-хромосомы, будут носительницами такой болезни.
На Y-хромосоме расположено всего несколько генов, из которых самый примечательный тот, что отвечает за развитие яичка. Вот именно эта патология передается только от отца к сыну. Число таких болезней невелико, но они всегда связаны с тяжелой формой патологии сперматозоидов (олиго- или азооспермии, то есть снижение количества сперматозоидов или полное их отсутствие) и как раз с изменениями Y-хромосомы.

Ситуация, когда женщина может вынашивать только девочек, зависит лишь от нее, и мужчина никак не может на это повлиять.
Но у мужчин бывают другие генетические нарушения, передаваемые с мужской Y-хромосомой, которые приводят к мужскому бесплодию. Однако если беременность от такого человека все-таки наступает и должна родиться девочка, то она не будет иметь никаких генетических нарушений в половых Х-хромосомах. А вот если сформировался мужской эмбрион, то в 18 % случаев он будет иметь такую же патологию в Y-хромосоме, как и его отец, но беременность при этом будет доношенной и закончится родами.

Как узнать, что есть хромосомные нарушения
Заподозрить болезни, сцепленные с полом, можно на основании семейной истории как по женской, так и по мужской линиям. Например, у бабушки по женской линии было несколько выкидышей, но родились три дочери или у кого-то из ближайших родственников мужа (дяди, например) нет детей вообще и т. п.

ПО ТЕМЕ
Надо ли будущим родителям делать хромосомный анализ
В таких случаях имеет смысл подготовиться к беременности заранее: сходить на прием к генетику, после чего пройти все необходимые обследования по выявлению возможной генетической патологии в Х- или Y-хромосомах.

В любом случае если у женщины были хотя бы две неразвившихся беременности на ранних сроках, ей необходимо назначить консультацию генетика, чтобы поставить точный диагноз.

При наличии генетической патологии с Х-хромосомой беременность перестает развиваться на сроке до 12 недель и прерывается чаще всего в 6-8 недель.
Хотя известны случаи, когда она развивается и дольше, это зависит от вида мутации гена в Х-хромосоме.

Что делать, если выявлено генетическое нарушение, сцепленное с полом
В данной ситуации пара все равно может иметь здорового ребенка, но в основном при помощи вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО). Так поступают, чтобы снизить риск генетических поломок у плода, которые приводят к неразвивающейся беременности. Конечно, беременность может наступить самопроизвольно и даже быть доношенной, но риск невынашивания достаточно высок.

А вот ЭКО позволяет получить сразу несколько эмбрионов, из которых генетики и эмбриологи с помощью специальной диагностики отбирают один, но определенного пола и без хромосомных нарушений.

На самом деле заболевания, связанные с патологией Х- и Y-хромосомы (сцепленные с полом), встречаются довольно редко.
Чаще всего неразвивающиеся беременности в первом триместре вызваны другими генетическими причинами, которые можно успешно диагностировать и подготовить семейную пару к наступлению физиологически здорового зачатия.