Всемирный день редких или орфанных заболеваний отметили в молодежном ресурсном центре.
Информативный семинар для жителей города провел общественный фонд «Ерекше жол». Важную дату, день посвященный орфанным заболеваниям, отмечают 29 февраля, в такой же редкий день, как и сами заболевания. У сына Елены Конько эпилепсия с синдромом Драве. Мама подростка с редким заболеванием столкнулась с множеством проблем. В нашей стране невозможно диагностировать это заболевание, не хватает специалистов, реабилитационных центров, а самое главное, социализации для таких детей.
«У моего сына эпилепсия, и почему-то с эпилепсией вообще не положено никакой реабилитации, ни в один реабилитационный центр детей с эпилепсией не берут. А он такой же ребенок, ему также нужно адаптироваться, развиваться. Поэтому вот основная проблема, конечно, реабилитационные центры для таких детей», — Елена Конько, мама ребенка с редким заболеванием.
Не ходят дети с эпилепсией и в школу, по закону им положено домашнее обучение. Хотя у некоторых больных, на фоне приема специальных препаратов, наблюдается стойкая ремиссия, когда приступы случаются не часто или проходят вообще. Говорить об инклюзии, даже в этом случае, не приходится.
«Дети с эпилепсией не могут ходить в общеобразовательную школу, в силу своего диагноза, потому что у них продолжают часто проявляться приступы даже на фоне приема препаратов. Поэтому такой вопрос сейчас решается сложно и не всегда можно оказать таким детям помощь, хотя у нас в школах есть медицинские работники и они обучены. Конкретно по редким заболеваниям, у них проявляются различные симптомы. К некоторых бывают неврологические, они могут проходить реабилитацию в наших реабилитационных центрах. В городе их у нас три, я уже об этом сказала. И таких детей мы можем направлять в республиканские центры в Алматы, Нур -Султан», — рассказывает Татьяна Сазонова региональный, координатор по орфанным заболеваниям г.Шымкента
В Шымкенте на учете стоят 92 ребенка с редкими заболеваниями, такими как муковисцидоз, мукополисахаридоз, эпилепсия и многие другие.
Еще одной проблемой казахстанских родителей детей с орфанными заболеваниями — невозможность купить необходимые препараты. Лекарства из перечня бесплатных зачастую не помогают или не подходят, на помощь приходят дорогостоящие препараты из-за рубежа, которые сложно купить. Так, только на один препарат для сына, Елене необходимо больше тысячи евро. Таких денег для лечение детей, у рядовых казахстанцев нет.
Анастасия Новикова
