10 лет назад дочери Розы Беркешевой поставили редкое, психоневрологическая заболевание — синдром «Ретта».
Девочка – третий ребенок в семье. Родилась без патологий. Через полтора года начались заметные проблемы в развитии. Сегодня диагноз Даны неизлечим. Такие пациенты нуждаются в регулярном, правильном уходе и реабилитации.
Роза Беркешева, мама особенного ребенка, руководитель общественного фонда «Ерекше жол».
«Наше заболевание идет как по книге, сейчас ей 12 лет, и мы серьезно занимаемся реабилитацией. Мы как положено по закону раз в 3 месяца проходим бесплатную реабилитацию и между этими реабилитациями по порталу мы занимаемся со специалистами частными. Болезнь — это только часть жизни ребенка нельзя полностью в это уходить конечно, реабилитация, обучение, лечение, но нужно чередовать это с обычной жизнью. Принимайте его диагноз, такой какой он есть и тога будет проще и легче. У счастливых мам счастливые дети».
Мама особенной девочки объединила женщин, которые воспитывают детей с орфанными заболеваниями в Шымкенте. Сегодня она возглавляет общественный фонд.
Роза Беркешева, мама особенного ребенка, руководитель общественного фонда «Ерекше жол».
«В нашем фонде 400 семей с различными диагнозами и 20 из них- это редкие заболевания. По возможности мы помогаем этим семьям держимся рядышком.В ноябре 2022 года мы подписали меморандум о сотрудничестве с общественным фондом «Омирге сен» и в планах очень много. Надеюсь будем сотрудничать и делать все, чтобы улучшить качество жизни и детей и людей с орфанными заболеваниями».
Около 80% редких заболеваний передаются генетически. Отклонения могут наблюдаться с рождения или проявляться в детском возрасте. В Казахстане чаще выявляют детей с заболеваниями центральной и периферической нервной системы.
Татьяна Сазонова, региональный координатор по орфанным заболеваниям в г. Шымкенте:
«У нас в Шымкенте встречаются , такие редкие заболевания как фенилкетонурия, гипотиреоз, мукополисахаридоз, муковисцидоз, нейрофиброматоз, эпилепсии редкие формы. Родитель может заподозрить какое-нибудь редкое заболевание, если у ребенка имеются какие-нибудь нарушения в развитии, например, вовремя не садиться, не ползает, не издает звуки или, например, когда ребенок нормально развивался, но потом происходит откат в развитии, он теряет какие-то навыки».
По словам врачей, в лечении и диагностики редких заболеваний наблюдается прогресс. Благодаря медикаментам, которые дети получают при поддержке государства, они способны жить более качественной и полноценной жизнью. Родителям предоставляется психологическая помощь специалистов.
Татьяна Сазонова, региональный координатор по орфанным заболеваниям в г. Шымкенте:
«Таким детям в зависимости от диагноза выдаются препараты из средств республиканского бюджета. Они входят в утвержденный Минздравом перечень амбулаторно лекарственного обеспечения, но часть препаратов, которые не входят в этот перечень закупаются из местного бюджета. Хочу отметить, что в прошлом году в приказ были добавлены препараты для лечения редких заболеваний расширенный перечень».
Благодаря совершенствованию диагностики и современной поддерживающей терапии, смертность детей с редкими заболеваниями сокращается. Родители, воспитывающие особенных детей верят, что когда-нибудь орфанные заболевания будут излечимы.
